外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。

外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势，但无法研究基因组结构变异如染色体断裂重组等。

外显子(expressed region)是真核生物基因中负责编码蛋白质的DNA序列，是基因最重要的直接功能区域。外显子测序是指利用序列捕获技术将基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。